Artwork

Innehåll tillhandahållet av Keyvan Koushan, MD, and FRCSC. Allt poddinnehåll inklusive avsnitt, grafik och podcastbeskrivningar laddas upp och tillhandahålls direkt av Keyvan Koushan, MD, and FRCSC eller deras podcastplattformspartner. Om du tror att någon använder ditt upphovsrättsskyddade verk utan din tillåtelse kan du följa processen som beskrivs här https://sv.player.fm/legal.
Player FM - Podcast-app
Gå offline med appen Player FM !

E59-Novel RCBTB1 variants and late-onset retinal dystrophy- Dr. Brian Ballios

36:59
 
Dela
 

Manage episode 323316010 series 2416620
Innehåll tillhandahållet av Keyvan Koushan, MD, and FRCSC. Allt poddinnehåll inklusive avsnitt, grafik och podcastbeskrivningar laddas upp och tillhandahålls direkt av Keyvan Koushan, MD, and FRCSC eller deras podcastplattformspartner. Om du tror att någon använder ditt upphovsrättsskyddade verk utan din tillåtelse kan du följa processen som beskrivs här https://sv.player.fm/legal.
Dr. Ballios discusses his group's findings on novel mutations in the RCBTB1 gene that can cuase late-onset non-syndromic retinal dystrophies mimicking macular degeneration.

Full article:

Catomeris AJ, Ballios BG, Sangermano R, Wagner NE, Comander JI, Pierce EA, Place EM, Bujakowska KM, Huckfeldt RM. Novel RCBTB1 variants causing later-onset non-syndromic retinal dystrophy with macular chorioretinal atrophy. Ophthalmic Genet. 2022 Jan 20:1-8. doi: 10.1080/13816810.2021.2023196. Epub ahead of print. PMID: 35057699.

  continue reading

80 episoder

Artwork
iconDela
 
Manage episode 323316010 series 2416620
Innehåll tillhandahållet av Keyvan Koushan, MD, and FRCSC. Allt poddinnehåll inklusive avsnitt, grafik och podcastbeskrivningar laddas upp och tillhandahålls direkt av Keyvan Koushan, MD, and FRCSC eller deras podcastplattformspartner. Om du tror att någon använder ditt upphovsrättsskyddade verk utan din tillåtelse kan du följa processen som beskrivs här https://sv.player.fm/legal.
Dr. Ballios discusses his group's findings on novel mutations in the RCBTB1 gene that can cuase late-onset non-syndromic retinal dystrophies mimicking macular degeneration.

Full article:

Catomeris AJ, Ballios BG, Sangermano R, Wagner NE, Comander JI, Pierce EA, Place EM, Bujakowska KM, Huckfeldt RM. Novel RCBTB1 variants causing later-onset non-syndromic retinal dystrophy with macular chorioretinal atrophy. Ophthalmic Genet. 2022 Jan 20:1-8. doi: 10.1080/13816810.2021.2023196. Epub ahead of print. PMID: 35057699.

  continue reading

80 episoder

Alle afleveringen

×
 
Loading …

Välkommen till Player FM

Player FM scannar webben för högkvalitativa podcasts för dig att njuta av nu direkt. Den är den bästa podcast-appen och den fungerar med Android, Iphone och webben. Bli medlem för att synka prenumerationer mellan enheter.

 

Snabbguide