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Importancia del diagnóstico temprano de las enfermedades huérfanas en la infancia con la Dra. Natalia Morales Fonseca (S3:E25)
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Las enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras, afectan a un bajo porcentaje de la población, lo que limita la investigación y el acceso a tratamientos para quienes las padecen. La Organización Mundial de la Salud indica que el 7% de la población mundial está afectada por una enfermedad huérfana. Aunque sean enfermedades raras y pocos frecuentes, en conjunto son enfermedades que encontraremos con relativa frecuencia.
Cada país tiene una definición diferente de lo que es una enfermedad huérfana o rara. Por ejemplo, en Estados Unidos, una enfermedad rara es aquella que afecta a uno en menos de 200 mil personas, en la Unión Europea afecta a uno por cada dos mil habitantes, en Colombia y en muchos países de Latinoamérica, se define como una enfermedad que afecta a uno por cada 5 mil personas. A pesar de ser enfermedades infrecuentes, no dejan de ser importantes para la salud de nuestros niños y por eso decidimos abordar el tema con la Dra. Natalia Morales Fonseca.
La Dra. Natalia Morales-Fonseca es médico neuropediatra egresada de la Universidad Nacional de Colombia, actualmente Líder de Área Terapéutica de Neurología Pediátrica en PTC Therapeutics.
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