Shortcast: Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency
MP3•Episod hem
Manage episode 426078865 series 3001064
Innehåll tillhandahållet av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Allt poddinnehåll inklusive avsnitt, grafik och podcastbeskrivningar laddas upp och tillhandahålls direkt av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease eller deras podcastplattformspartner. Om du tror att någon använder ditt upphovsrättsskyddade verk utan din tillåtelse kan du följa processen som beskrivs här https://sv.player.fm/legal.
In the latest shortcast, Inez Bosnyak describes a case of ALG1-CDG presenting without an abnormal isoelectric focusing pattern. Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency Inez Bosnyak, et al https://doi.org/10.1002/jmd2.12415
…
continue reading
172 episoder