Artwork

Innehåll tillhandahållet av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Allt poddinnehåll inklusive avsnitt, grafik och podcastbeskrivningar laddas upp och tillhandahålls direkt av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease eller deras podcastplattformspartner. Om du tror att någon använder ditt upphovsrättsskyddade verk utan din tillåtelse kan du följa processen som beskrivs här https://sv.player.fm/legal.
Player FM - Podcast-app
Gå offline med appen Player FM !

Shortcast: Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency

4:46
 
Dela
 

Manage episode 426078865 series 3001064
Innehåll tillhandahållet av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Allt poddinnehåll inklusive avsnitt, grafik och podcastbeskrivningar laddas upp och tillhandahålls direkt av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease eller deras podcastplattformspartner. Om du tror att någon använder ditt upphovsrättsskyddade verk utan din tillåtelse kan du följa processen som beskrivs här https://sv.player.fm/legal.
In the latest shortcast, Inez Bosnyak describes a case of ALG1-CDG presenting without an abnormal isoelectric focusing pattern. Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency Inez Bosnyak, et al https://doi.org/10.1002/jmd2.12415
  continue reading

172 episoder

Artwork
iconDela
 
Manage episode 426078865 series 3001064
Innehåll tillhandahållet av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Allt poddinnehåll inklusive avsnitt, grafik och podcastbeskrivningar laddas upp och tillhandahålls direkt av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease eller deras podcastplattformspartner. Om du tror att någon använder ditt upphovsrättsskyddade verk utan din tillåtelse kan du följa processen som beskrivs här https://sv.player.fm/legal.
In the latest shortcast, Inez Bosnyak describes a case of ALG1-CDG presenting without an abnormal isoelectric focusing pattern. Normal transferrin glycosylation does not rule out severe ALG1 deficiency Inez Bosnyak, et al https://doi.org/10.1002/jmd2.12415
  continue reading

172 episoder

Alla avsnitt

×
 
Loading …

Välkommen till Player FM

Player FM scannar webben för högkvalitativa podcasts för dig att njuta av nu direkt. Den är den bästa podcast-appen och den fungerar med Android, Iphone och webben. Bli medlem för att synka prenumerationer mellan enheter.

 

Snabbguide