))
Shortcast: A case of hyperlysinemia identified by urine newborn screening
Manage episode 392285141 series 3001064
Innehåll tillhandahållet av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Allt poddinnehåll inklusive avsnitt, grafik och podcastbeskrivningar laddas upp och tillhandahålls direkt av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease eller deras podcastplattformspartner. Om du tror att någon använder ditt upphovsrättsskyddade verk utan din tillåtelse kan du följa processen som beskrivs här https://sv.player.fm/legal.
Dr Sander Houten discusses a child with hyperlysinemia diagnosed via newborn screening and whether this reflects a disease or just a metabolic perturbation. This distinction is relevant as inducing this state may be a treatment option in GA1 or pyridoxine dependent epilepsy. A case of hyperlysinemia identified by urine newborn screening Mehdi Yeganeh, et al https://doi.org/10.1002/jmd2.12399
…
continue reading
187 episoder
Dela
