CAD Deficiency: Beyond The Genetics JIMD Podcasts podcast

Artwork

Science JIMD Journal Of Inherited Metabolic Disease

Innehåll tillhandahållet av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Allt poddinnehåll inklusive avsnitt, grafik och podcastbeskrivningar laddas upp och tillhandahålls direkt av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease eller deras podcastplattformspartner. Om du tror att någon använder ditt upphovsrättsskyddade verk utan din tillåtelse kan du följa processen som beskrivs här https://sv.player.fm/legal.

JIMD Podcasts « »
CAD deficiency: Beyond the genetics

8M ago 20:19

Dela

MP3•Episod hem

Innehåll tillhandahållet av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Allt poddinnehåll inklusive avsnitt, grafik och podcastbeskrivningar laddas upp och tillhandahålls direkt av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease eller deras podcastplattformspartner. Om du tror att någon använder ditt upphovsrättsskyddade verk utan din tillåtelse kan du följa processen som beskrivs här https://sv.player.fm/legal.

In an ensemble piece, Dr Saskia Wortmann, Dr Hud Freeze, and Dr Santiago Ramón-Maiques discuss CAD deficiency and the challenge of finding new ways to validate genetic variants when pathogenicity seems uncertain. Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency Francisco del Caño-Ochoa, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12667

… continue reading

172 episoder

#Science #JIMD #Journal Of Inherited Metabolic Disease

Artwork

CAD deficiency: Beyond the genetics

published 8M ago

Dela

MP3•Episod hem

Innehåll tillhandahållet av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. Allt poddinnehåll inklusive avsnitt, grafik och podcastbeskrivningar laddas upp och tillhandahålls direkt av JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease eller deras podcastplattformspartner. Om du tror att någon använder ditt upphovsrättsskyddade verk utan din tillåtelse kan du följa processen som beskrivs här https://sv.player.fm/legal.

In an ensemble piece, Dr Saskia Wortmann, Dr Hud Freeze, and Dr Santiago Ramón-Maiques discuss CAD deficiency and the challenge of finding new ways to validate genetic variants when pathogenicity seems uncertain. Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency Francisco del Caño-Ochoa, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12667

… continue reading

172 episoder

#Science #JIMD #Journal Of Inherited Metabolic Disease

Alla avsnitt

×

Välkommen till Player FM

Player FM scannar webben för högkvalitativa podcasts för dig att njuta av nu direkt. Den är den bästa podcast-appen och den fungerar med Android, Iphone och webben. Bli medlem för att synka prenumerationer mellan enheter.

Lyssna på 500+ ämnen