Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

19:30
 
Dela
 

Manage episode 289729528 series 2139883
Av Vetenskapsradion På djupet and Sveriges Radio upptäckt av Player FM och Player FMs grupp - upphovsrättigheterna ägs av publiceraren, inte Player FM. Ljudet streamas direkt från deras servrar. Tryck på Prenumerera knappen för att hålla koll på uppdateringar i Player FM, eller klistra in flödets webbadress i andra podcast appar.
En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.
Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen. Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling. Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine: Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2 I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet. Reporter Tomas Lindblad Producent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

3456 episoder