Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

19:30
 
Dela
 

Manage episode 299444546 series 2139883
Av Vetenskapsradion På djupet and Sveriges Radio upptäckt av Player FM och Player FMs grupp - upphovsrättigheterna ägs av publiceraren, inte Player FM. Ljudet streamas direkt från deras servrar. Tryck på Prenumerera knappen för att hålla koll på uppdateringar i Player FM, eller klistra in flödets webbadress i andra podcast appar.
En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.
Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen. Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling. Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm. Programmet är en repris från 12 april 2021. Programledare Tomas Lindblad Producent Peter Normark peter.normark@sverigesradio.se

3516 episoder