Barn botas med genterapi - men de får inte väga för mycket

Vetenskapsradion Hälsa

SMA är ovanlig ärftlig sjukdom där musklerna hos barnen förtvinar. Barnen slutar krypa och lungorna påverkas. Tidigare kunde barnen dö av den. Nu kan de kanske botas om de får genterapi innan de väger 13.5 kilo.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play.

Det handlar om en ärftlig neuro-muskelär sjukdom som kallas spinalmuskelatrofi, SMA. Den allvarligaste varianten kallas SMA1 och drabbar barnen före 1.5 års ålder. Får de behandling en gång med genterapi innan de väger 13.5 kilo visar forskning att motorneuronen fortsätter att utvecklas och förhoppningsvis kan barnen bli botade. Det som sker är att en extra stödjande gen förs in i kroppen. Men det gäller alltså att förstå tecknen hos barnen i tid.

Första behandlingen av tre barn med SMA1

I år har för första gången tre barn i Sverige fått den här genterapin mot spinalmuskelatrofi. Möt den knappt tvåårige pojken som vi valt att kalla Jonatan och hans lycklige pappa. Men hör också om hur svårt det var för Otto och hans mamma innan de visste om läkemedlen som kom 2017 skulle anses vara hälsoekonomiskt lönsamma för Otto. Hans variant utvecklades när han var i två årsåldern och kallas SMA2.

Framgångsrik forskning med genterapi

Forskningen och behandlingarna för SMA har utvecklats snabbt de senaste åren. För några år sedan kom läkemedel som kan behandla barnen – men behandlingar måste antingen ges som tabletter dagligen eller som sprutor i ryggmärgen. I år har ytterligare ett steg tagits. För första gången i Sverige har engångsbehandling getts med genterapi för behandling av barn med spinalmuskelatrofi SMA 1.

Medverkar gör Mar Tulinius, seniorprofessor i pediatrik vid Göteborgs universitet och överläkare på Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus i Göteborg, mamma till Otto som fått läkemedelsbehandling mot SMA2, Thomas Sejersen, professor i neuropediatrik på Karolinska institutet, pappan till pojken vi kallar “Jonatan “ som är en av de tre första i Sverige som fått genterapi mot SMA1, och “Jonatans”pappa.

Reporter Katarina Sundberg
Programledare och producent Annika Östman