Huntingtons sjukdom – den felande genen

55:10
 
Dela
 

Manage episode 328690408 series 2139876
Av Kropp & Själ and Sveriges Radio upptäckt av Player FM och Player FMs grupp - upphovsrättigheterna ägs av publiceraren, inte Player FM. Ljudet streamas direkt från deras servrar. Tryck på Prenumerera knappen för att hålla koll på uppdateringar i Player FM, eller klistra in flödets webbadress i andra podcast appar.
Ny teknik med gentestning har lett till etiska frågor. Vill man veta om man kommer utveckla en sjukdom eller inte? Detta dilemma berör bland annat den ärftliga sjukdomen Huntingtons.
Någon som stått inför just den här frågan är Roland Brynjestål. Huntingtons sjukdom har funnits i hans släkt länge hans pappa dog i det, hans farmor också. I dag tror man även att hans gammelfarmor hade sjukdomen. Det var ju på 40-50-talet när man inte visste var det var. Så när hon var i fas fyra, som man kallar det, så gömde de mer eller mindre undan henne i någon gammal lada typ. Det låter ju sjukt, säger han.Huntingtons sjukdom är speciell på det sättet att det är en monogenetisk sjukdom. Om man har huntingtongenen så är risken 50 % att den förs vidare till ens barn.Roland har levt hela sitt liv med tron om att han kommer att utveckla sjukdomen. Först ville han inte testa sig. Men när han väl bestämde sig för att ändå göra det kom beskedet som en chock. Det var negativt. Det var en väldigt konstig tom känsla. Mest tror jag att det var för att man levt så länge och sett anhöriga få sjukdomen, varför ska inte jag få den nu då? Det var väldigt jobbigt, också när alla runt omkring var så jublande glada, säger han.Gäster i programmet: Åsa Petersén, professor och överläkare i psykiatri vid Lunds universitet, Edvard Smith, professor i molekylär genetik vid Karolinska institutet och Martin Paucar, läkare och specialist i neurologi vid Karolinska universitetssjukhuset.Programledare är Ulrika Hjalmarson Neideman.Producent är Alice Lööf.Programmet sänds direkt.

778 episoder